CML

Chronická myeloidní leukémie (CML) je jednou ze čtyřech hlavních druhů leukémií. Jak je vystiženo v jejím názvu, v krvi při ní obíhají velké počty nemocných zralých buněk (granulocytů) a nemoc postupuje zpočátku pomalu. Při chronické myeloidní leukémii má tuto charakteristickou změnu ve svých chromozomech každá nemocná buňka kostní dřeně. Vzniklý abnormální chromozom byl nazván Filadelfským chromozomem (chromosom Philadelphia) podle města, kde byl poprvé popsán v roce 1960.
Gen BCR/ABL vede ke vzniku chybné bílkoviny (proteinu) p210. Podle současných názorů tato bílkovina změní řídící procesy probíhající v buňce natolik, že buňka se stane nemocnou - nedokáže plnit běžné funkce, rychleji se množí a žije déle než normální zdravé krvinky.